衡阳患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在衡阳医院先完善体征评估，再送检我中心。

我孩子已经做了全外显子单人检测，没找到原因，升级成Trio还有意义吗？

有重大意义。单人WES无法区分新发突变与遗传性变异，许多致病位点因缺少父母数据而被判为“意义不明”。Trio模式通过父母验证，能将大量意义不明变异明确为致病或良性，并发现因父母嵌合体导致的漏检。很多已做单人检测的家庭，升级Trio后找到了明确病因。本检测周期12个工作日，价格3500元。

检测报告能直接告诉我孩子得的是什么病吗？

报告会列出与孩子症状相关的致病性变异（如GJB2 c.109G>A杂合致病）和临床意义未明（VOUS）的变异，并给出基因对应的疾病名称。但最终诊断需要临床医生结合孩子的具体症状、体征和家族史等综合判断。我们提供分子诊断证据，临床诊断由医生完成。

Trio模式显示孩子的致病基因来自父亲，但父亲很健康，为什么？

父亲健康但携带致病变异，可能原因有：1)该基因为常染色体隐性遗传，父亲仅为杂合携带者，不发病；2)存在不完全外显，即携带变异但不表现症状；3)父亲存在体细胞嵌合，部分细胞携带变异。建议父亲进行临床专项检查（如听力、影像学），同时评估家族其他成员，为未来生育规划（如产前诊断）提供依据。

如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？

WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。

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